MNKKK Szolgáltatásai

SE I. sz. Gyermekklinika

Anyagcsere Szűrő és Gondozási Központ:

Vezető: Dr. Szőnyi László

Klinikai szolgáltatások

Neurometabolikus betegségek gyanúja esetén klinikai vizsgálat, diagnosztika. A terápia beállítása és a beteg gondozása.

Laboratóriumi szolgáltatások:

Vezető: Dr. Takács Zoltán

1. Újszülöttkori szűrések: Az újszülöttkori metabolit szűrés során a születést követő első 48 órában bizonyos anyagcsere betegségeket lehet szárított vércseppből végzett vizsgálattal. Az időben történő felismerés lehetőséget teremt a betegség kezelésére, speciális diéta beállítására a betegség tüneteinek megelőzésére. A szűrés során az alábbi betegségeket lehet kizárni illetve igazolni.

Aminosav anyagcsere zavarok:

Arginoszukcinát aciduria

Citrullinémia I

Fenilketonuria

Homocisztinuria

Jávorfaszörp betegség

Tirozinémia I, II típus

Zsírsav oxidációs zavarok:

Karnitin transzport zavara (CT)

Karnitin-palmitoil tanszferáz hiány (CPT-I, CPT-II)

Rövid-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (SCAD)

Közép-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (MCAD)

Hosszú-láncú hidroxi-acil-CoA dehidrogenáz hiány (LCHAD a, b)

Nagyon hosszú-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (VLCAD)

Organikus savak metabolizmusának zavarai:

3-Hidroxi-3-metilglutaril-CoA liáz hiány (HMG)

3-Metilkrotonil CoA karboxiláz hiány (MCC)

Béta-ketotioláz hiány

Glutársav acidémia, 1 típus (GA-I)

Isovaleriánsav acidémia (IVA)

Metilmalonsav acidémia (MMA)

Multiplex acil-CoA dehydrogenáz hiány (MADD, v. GA II)

Multiplex karboxiláz hiány (MCD)

Propionsav acidémia (PA)

Endokrin és egyéb anyagcsere zavarok:

Biotinidáz hiány

Galaktozémia

Hipotireózis

2. Diagnosztikai vizsgálatok

Az anyagcsere betegségek szűrésére csak 2 éve van lehetőség Magyarországon. Az újszülött korban fel nem ismert anyagcserezavarok számos betegséget okozhatnak. Ezek diagnosztikájára is van szükség a központban.

Szárított vércseppből diagnosztizálható betegségek

Aminosavak és acilkarnitinek mennyiségének meghatározása

Biotinidáz deficiencia

Galaktózémia

Hypothyreosis

Szérumból diagnosztizálható betegségek

Aminosav anyagcsere zavarok

Biotinidáz deficiencia

Aerob metabolizmus zavarok

Vizeletből végezhető diagnosztikai vizsgálatok:

Szerves savak szintjének meghatározása, mely számos nehezen diagnosztizálható betegség vonatkozásában lehet informatív.

Gyermekneurológiai Ambulancia és Osztály

Vezető: Dr. Farkas Viktor tudományos főmunkatárs

A járó és fekvőbeteg osztály a Ritka Neurológiai Betegségek közül speciális tapasztalattal rendelkezik a ritka gyermekkori migrain formák, migrain ekvivalensek, neurocutan betegségek, ritka gyermekkori epilepszia szindrómák, nem epilepsziás paroxysmalis történések, központi idegrendszeri migrációs zavarok okozta betegségek, gyermekkori neurometabolikus betegségek, pl.: Wilson-kór diagnosztikája és kezelése területén.

SE II. sz. Gyermekklinika

Genetikai ambulancia, genetikai tanácsadás

Veleszületett fejlődési rendellenességek, idegrendszeri megbetegedések, öröklődő, családi halmozódást mutató kórképek, anyagcsere betegségek esetén a genetikai tanácsadó rendelésen segítséget nyújtunk a ritka megbetegedések pontos diagnózisának megállapításához.

Molekuláris genetikai diagnosztika

A genetikai ambulancia és genetikai tanácsadó rendelésen megjelent betegek és családtagjaik génszintű, DNS vizsgálatait végezzük, számos kórkép esetében

A laboratórium az alábbi betegségekben vállal molekuláris genetikai diagnosztikát

Cisztás Fibrózis

Fenilketonuria

Neurofibromatózis

Fabry betegség

Fragilis X

Leiden mutáció

Prothrombin G20210A mutáció

Hemokromatózis

Nonszindrómás veleszületett süketség

Hypertrophiás cardiomyopathia

Klasszikus galaktozémia

Galaktokináz hiány

Biotinidáz hiány

UDP-galaktóz-4 epimeráz hiány

TNF-alfa polimorfizmus

Glükokortikoid receptor polimorfizmus

MTHFR polimorfizmus

Cytogenetikai diagnosztika

A SE II. Gyermekklinikán 1961-ben létesült az ország első kromoszóma vizsgálatokat végző laboratóriuma. Feladata a veleszületett fejlődési rendellenességekkel, értelmi elmaradással, a nemi fejlődés zavaraival született gyermekek esetében a betegség eredetének tisztázása a sejtekben lévő kromoszómák számának és szerkezeti eltéréseinek elemzésével. A laboratóriumban történik a fehérvérűség (leukémia) miatt kezelt gyermekek csontvelői kromoszóma eltéréseinek vizsgálata is, mely a diagnózis, a kezelés megválasztása és a prognózis megítélése szempontjából döntő fontosságú eljárás.

A laboratórium az alábbi betegségekben vállal cytogenetikai diagnosztikát:

Down, Patau, Edward szindróma és más autoszomáliás triszómiák, mozaicizmusok

Turner szindróma

Klinefelter szindróma

Egyéb nemi kromoszóma rendellenességek

Nemi differenciálódási zavar

Wolf szindróma

Cri Du Chat szindróma

Williams szindróma

DiGeorge

Prader Willi-Angelman-szindróma

Miller-Dicker Smith-Magenis –szindróma

Retinoblastoma

Más szerkezeti rendellenességek

Akut lymphoid és myeloid leukémia

A cytogenetikai, a molekuláris genetikai vizsgálatokra, valamint a genetikai tanácsadó rendelésre előzetes időpont egyeztetés (a Klinika központi számán keresztül: 06-1-215-1380) után, előjegyzéssel és orvosi beutalóval fogadjuk a betegeket illetve a családokat.

Enzimpótló kezelés

A Fabry betegség esetében enzimpótló kezelés alkalmazására van lehetőség. A II. Gyermekklinika az egyik országos Fabry Koordináló Központ, ahol az ország egész területéről fogadnak Fabry betegségben szenvedő betegeket.

Gyermekneurológia

Vezető: Dr. Kálmánchey Rozália

Fő profiljába tartoznak az epilepsziák, mentális retardációk, neurometabolicus és neuroimmunológiai betegségek. Kiemelt az érdeklődés a Rett syndroma, Angelman syndroma, fragilis-X syndroma, Williams syndroma, neurocutan, neurometabolikus betegségek, non-ketotikus hyperglycinaemia, adrenoleukodystrophia, neurodegenerativ, idegrendszeri fejlődési rendellenességek, az epilepsziás encephalopathiák (Landau-Kleffner syndroma) iránt.

A gyermekneurológiai diagnosztikán belül elektrofiziológiai laboratórium is működik, ahol az alábbi vizsgálatokra lehet előjegyzési időpontokat kapni:

EEG- ébrenlétben és alvásban
kiváltott válasz vizsgálatok (BAEP, VEP)
video-EEG monitorozás
kognitiv elektrofiziológiai vizsgálatok

Gyermekneurológiai osztály:

14 ágyon látja el az osztályos elhelyezést igénylő idegrendszeri betegségben szenvedő gyermekeket. Az osztályra az ambulancián keresztül kapnak előjegyzést a betegek.

Gyermekreumatológia

Vezető: Dr. Constatin Tamás

A reumatológiai betegségek mellett a neurológiai betegségekkel gyakran átfedést mutató kollagenosisok (SLE, juvenilis dermatomyositis), a vasculitisek (polyarteritis nodosa, Wegener granulomatosis), autoinflammatios szindrómák (familiaris mediterrán láz, CINCA/NOMID szindróma, sarcoidosis, Bechet kór) vizsgálata a fő profil. Kiemelt feladat a juvenilis gyulladásos myopathiák (dermatomyositis és polymyositis) ellátása, de gyakran felvetődik a differenciál diagnosztika során egyéb neuromuscularis betegségek, úgymint izom dystrophiák, congenitalis- és metabolikus myopathiák lehetősége is. Az új gyógyszerek alkalmazása mellett sok reumatikus betegségben szenvedő gyermek szorul invazív beavatkozásra. Osztályunkon ezek a fájdalmas beavatkozások (arthrocentesis, csontvelő aspiráció és biopszia, lumbalpunctio) altatásban történnek.

A mozgásszervi betegségben szenvedő gyermekek terápiájának egyik fő sarokköve a gyógytorna. Klinikánkon minden igényt kielégítő tornaterem áll a betegek gyógyulásának szolgálatában. A fizioterápiás munkacsoport tagjai között szerepel gyógytornász, gyógy-testnevelő és gyógy-masszőr is.

SE Neurológiai Klinika

Molekuláris Neurológiai Központ:

Vezető: Dr. Molnár Mária Judit

Ritka Neurológiai Betegségek Szakrendelés:

Elsődleges feladata a Ritka Neurológiai Betegségben szenvedők (örökletes neurológiai és psychiatriai betegségek, ritka neuroimmunológiai kórképek) diagnosztikája, kezelése, gondozása, a családtagok genetikai szűrésének megszervezése.

A Ritka Neurológiai Betegségben szenvedők elektrophysiológiai vizsgálata

A fenti szakrendelés munkájához szervesen kapcsolódik EMG/ENG vizsgálatok végzésére alkalmas elektrophysológiai laboratórium, ahol mind gyermekek, mind felnőttek vizsgálatára van lehetőség. Myasthenia gravis diagnosztikájában SFEMG vizsgálat végzését is vállaljuk.

A Ritka Neurológiai Betegségben szenvedők számára a Neurológiai Klinika osztályos hátteret is biztosít, amennyiben az átvizsgálás, vagy kezelés ambuláns módon nem oldható meg.

A fekvő betegosztály vezetője: Dr. Lovas Gábor

Molekuláris Biológiai Diagnosztikai vizsgálatok:

Stroke rizikótényezők

( Leiden mutáció, CADASIL mutáció, MTHFR mutáció szűrések, thrombocyta glycoprotein receptorok polimorfizmus vizsgálatok)

Trinukleotid repeat betegségek

Huntington kór

Spinocerebellaris ataxia profil (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, FXTAs)

Parkinson kór (Synuclein és Parkin gén mutáció analízis)

Dystonia ( DYT1 gén deléció szűrés)

Szellemi hanyatlás, demencia, atherosclerosis rizikótényező: APOE genotypizálás

Migrain rizikótényezők (mtDNS A3243G mutáció, MTHFR , CADASIL mutáció szűrés )

Mitochondrialis betegségek diagnosztikája

mtDNS deléció szűrés
MELAS (A3241G), NARP (T8993G, T8993C), MERRF (A8344G) mutáció analízis
LHON (Leber opticus neuropathia)
Mitochondrialis tRNS szekvenálás
ANT1(adenin nukleotid transzferáz) szekvencia analízis
Egyedi megbeszélés esetén teljes mtDNS szekvenálás

Egyéb metabolikus betegségek ( MCAD, CPT-II deficeincia)

Neuromuscularis betegségek genetikai vizsgálata

· Izomdystrophiák

Duchenne/Becker typusú izomdystrophia – Dystrophin Western blot és deléció szűrés
Végtag öv typusú izomdystrophiák: a patogen fehérjék Western blot analízise
Congenitalis izomdystrophia: desmin, merosin, collagen VI Western blot
Emery-Dreifuss syndroma: emerin, lamin A/C Western blot
Myoglobinuria profil: CPT-II deficiencia

Herediter neuropathiák genetikai vizsgálata

Charcot Marie Tooth – I: PMP22 duplicatio, EGR2, MPZ analízis
Charcot Marie Tooth – II.: Mitofusin, MPZ, Connexin32 mutáció analízis
Dejerine Sottas Neuropathia: EGR2, MPZ analízis
Congenitalis hypomyelinisatio: EGR2, MPZ, Connexin32 gén analízis
Herediter neuropathia pressure palsy (HNPP): PMP22 deléció vizsgálat
Multiplex alagút syndromák: PMP22 deléció vizsgálat
Autosomalis dominans öröklődésű herediter neuropathia profil: PMP22 duplicatio/deléció, EGR2, MPZ analízis
X chromosomalisan öröklődő herediter neuropathia : Connexin32 mutáció analízis

Neurobiopsziás Vizsgálatok:

A Ritka Neurológiai Betegségek vizsgálata során gyakran az ideg, izom és bőrbiopsziák értékelése segítségével születik meg a diagnózis. Szövettani laboratóriumunk az ország legszélesebb vizsgálati palettáját nyújtó neurobiopsziás laboratórium. A beküldött mintákból fagyaszott blokkok, és műgyantába ágyazott blokkok készülnek fény és elektronmikroszkópos vizsgálatokra. A vizsgálatok az alábbi indikációkban javasoltak:

Izombiopsia indikációk: gyulladásos és örökletes izom betegségek, motoneuron betegségek, anyagcsere és multisystemás betegségek (pl. mitochondrialis, lysosomalis kórképek). Idegbiopsia indikációk: szerzett és örökletes neuropathiák, anyagcsere betegségek (pl. amyloidosis, metachromasiás leukodystrophia), immunológiai kórképek (pl. vasculitis)

Bőrbiopsia indikációk: immunológiai kórképek (pl. vasculitis), anyagcsere betegségek (pl. Krabbe kór, neuronalis ceroid lipofuscinosis), angiopathia (CADASIL).

Alkalmazott módszerek:

Rutinfestések: haematoxylin eosin, PAS, Gömöri trichrom, Sudan Black

Histochemiai festések: NADH-TR, ATP-ase, savi phosphatase, SDH, COX,

phosphorylase, MADA

Immunhistochemiai vizsgálatok: dystrophin, utrophin, 4 féle sarcoglycan, merosin,

collagen VI, desmin, caveolin, myotilin, emerin, lamin A/C, SERCA, glycosilált és

nem glycosilált alpha dystroglycan, LAMP2, CD4, CD8, CD68, MHC-I)

Sejtbológiai Szolgáltatások

Központunk előzetes egyeztetés esetén fibroblaszt kultúra tenyésztését és annak bankolását is vállalja.

Biobank Szolgáltatás:

A Ritka Neurológiai Betegségekben intézetünk DNS, RNS mintákat, izom és idegbiopsziás anyagokat bankol.

Liquordiagnosztikai Laboratórium

Vezető: Dr. Sipos Ildikó

A laboratórium a liquordiagnosztika hazai legmodernebb laboratóriuma, ahol a rutin liquor diagnosztika mellett liquor immunológiai vizsgálatok végzésére is van lehetőség.

Beküldendő anyag: 5 ml liquor és 5 ml serum.

A minta küldése előtt egyeztetés szükséges.

A mintát kérjük minél hamarabb a laboratóriumba eljuttatni, azokat nem szükséges fagyasztani.

Schaffer Károly Neuropathológiai Laboratórium

Vezető: Dr. Kovács Tibor

A Ritka Neurológiai Kórképek megismeréséhez az agy és a gerincvelő post-mortem feldolgozása, szövettani tanulmányozása is kiemelt jelentőségű. A laboratórium a Neurológiai Klinika legnagyobb hagyományokkal rendelkező műhelye.

Vizsgálatok:

Liquor cytológiai vizsgálatok

Degeneratív idegrendszeri betegségek neuropathológiai diagnosztikája.

MR Kutató Központ

Igazgató Dr. Rudas Gábor

A SE MR Kutató Központja rendelkezik az ország egyik legjobb minőségű rutin diagnosztikában használatos MRI készülékével, amely 3 Teslas, alkalmas a hagyományos MR vizsgálatok mellett MR Spektroszkópia és funkcionális MR vizsgálatok végzésére is. Ezek a kiegészítő vizsgálatok kiemelt jelentőségűek főleg az anyagcsere betegségben szenvedők átvizsgálásakor.

SE Neuropathológiai és Prionbetegség

Referencia Központ

Vezető: Dr. Kovács Gábor

A központ a Ritka Neurológiai Betegségben szenvedők neuropathológiai vizsgálata mellett a prion gyanús és paraneoplasia gyanús esetekben nyújt diagnosztikai segítséget.

Prion betegség gyanúja esetén a következő vizsgálatokat végzi:

Liquor 14-3-3 fehérje meghatározás,

Prion protein genetikai vizsgálat.

Beküldendő minta:

2-3 ml Liquor

3 kémcső (12-15 ml) EDTA-s (lilakupakos) vér

2 kémcső citratos (világoskék kupakos) vér

Paraneoplaziás antitest vizsgálat (2009. májustól)

Beküldendő minta: 5-6 ml szérum.

A mintákat a levétel után minél hamarabb kell elküldeni, nem szükséges lefagyasztani.

A minták mellé csatolni kell a Kérőlapot (ezt az első egyeztetés után készséggel elküldjük).

A minta küldése előtt egyeztetés szükséges:

Post mortem neuropathologiai vizsgálat

Prionbetegség gyanúja esetén a cerebrumot (előzetes egyeztetés után) a központ címére kell küldeni.

Nem prionbetegség gyanúja esetén is csak előzetes egyeztetés után végezzük a vizsgálatot.

Orvosi Biokémiai Intézet

Igazgató: Dr. Ádám Veronika

Az intézet a Molekuláris Neurológiai Központtal kollaborációban mitochondrialis betegég gyanúja esetén szolgáltatásként az OXPHOS enzim aktivitások mérését kínálja.

SE Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai

Intézet

Igazgató: Dr. Falus András

Az intézetben működő Microarray és SNP core facility segítségével biztosítja az MNKKK hálózatán belül a Ritka Neurológiai Betegségek genetikai diagnosztikája során felmerülő igényeket.

OITI

Funkcionális Idegsebészet

Vezető: Dr. Erőss Lóránd

Az OITI-ben működő és folyamatosan bővülő Funkcionális Idegsebészeti Program lehetőséget nyújt epilepsziák, krónikus gyógyszeresen nem csillapítható fájdalmak, Parkinson-kór, dystoniák, egyéb mozgászavarok, agy vagy gerincvelő sérülés okozta bénulást kísérő spaszticitás (izom görcsök) műtéti úton végzett kezelésére. A program keretében Magyarországon egyedül itt érhető el a fenti kórképek tüneteinek enyhítése vagy megszüntetése céljából a jelenleg, a világon ismert összes neuromodulációs módszer. Lehetőség van agy és gerincvelő ill. perifériás ideg stimulációra, de beépíthető gyógyszeradagoló pumpák alkalmazására is.

A SE Ritka Neurológiai Betegségek

Központjával szorosan együttműködő,

szintén a Ritka betegségek ellátásában

résztvevő Központ az:

Angioödema Központ

Vezető: Dr. Farkas Henriette

III. Belgyógyászati Klinika

A ritka kórképek specialitásait figyelembe véve 1998-ban alakult a Semmelweis Egyetemen az Angioödéma Központot, amely országos ellátási feladatat mellett Közép-Kelet-Európai Központként is működik. Fő profilja az angioödémás betegségek differenciáldiagnosztikája mellett egy ritka, életveszélyes öröklődő kórképben, a herediter angioneuroticus oedemában (HANO) szenvedő betegek diagnosztizálása (komplement laboratóriumi és molekuláris genetikai laboratóriumi háttérrel), adataik regisztrálása az Országos HANO Regiszterben; a betegek rendszeres követése, akut ellátásának, speciális gyógyszereinek, érdekképviseletének biztosítása. 1996 óta működik a Magyarországi HANO Betegszervezet. A Központ aktívan részt vesz a hazai és nemzetközi diagnosztikus és terápiás protokollok kialakításában, az European HAE Working Group alapító tagja; 1999-től szervezője az International C1-INH Deficiency Workshop-oknak, alapítója a HAENETWORK Project-nek.