Ritka Neurólógiai Betegségek Központja
Igazgató: Dr. Molnár M. Judit
Heti hírlevél
Kérem, adja meg az e-mail
címet a fel/leiratkozáshoz!



Neurológiai Klinika

SE Neurológiai Klinika

Igazgató: Dr. Bereczki Dániel

1083 Budapest Balassa J. u. 6.

Telefon: 06-1- 2100331, Fax: 06-1-2100337

Molekuláris Neurológiai Központ:

Vezető: Dr. Molnár Mária Judit

Cím: 1083 Budapest Tömő u. 25.- 29.

Tel:/Fax: 459-1492

E-mail: molneur@neur.sote.hu

Ritka Neurológiai Betegségek Szakrendelés:

Elsődleges feladata a Ritka Neurológiai Betegségben szenvedők (örökletes neurológiai és psychiatriai betegségek, ritka neuroimmunológiai kórképek) diagnosztikája, kezelése, gondozása, a családtagok genetikai szűrésének megszervezése.

Az ambuláns vizsgálatra időpont egyeztethető: 06-1-459-1500/51190 melléken.

A Ritka Neurológiai Betegségben szenvedők elektrophysiológiai vizsgálata

A fenti szakrendelés munkájához szervesen kapcsolódik EMG/ENG vizsgálatok végzésére alkalmas elektrophysológiai laboratórium, ahol mind gyermekek, mind felnőttek vizsgálatára van lehetőség. Myasthenia gravis diagnosztikájában SFEMG vizsgálat végzését is vállaljuk.

Időpont egyeztetés:

Boldizsár Éva: 06-20-8250412

vagy 06-1-459-1500/51190 telefonszámokon

A Ritka Neurológiai Betegségben szenvedők számára a Neurológiai Klinika osztályos hátteret is biztosít, amennyiben az átvizsgálás, vagy kezelés ambuláns módon nem oldható meg.

A fekvő betegosztály vezetője: Dr. Lovas Gábor

Molekuláris Biológiai Diagnosztikai vizsgálatok:

Stroke rizikótényezők

( Leiden mutáció,  CADASIL mutáció,   MTHFR mutáció szűrések,  thrombocyta glycoprotein receptorok polimorfizmus vizsgálatok)

Trinukleotid repeat betegségek

Huntington kór

Spinocerebellaris ataxia profil (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, FXTAs)

Parkinson kór (Synuclein és Parkin gén mutáció analízis)

Dystonia ( DYT1 gén deléció szűrés)

Szellemi hanyatlás, demencia, atherosclerosis rizikótényező: APOE genotypizálás

Migrain rizikótényezők (mtDNS A3243G mutáció,      MTHFR , CADASIL mutáció szűrés )

Mitochondrialis betegségek diagnosztikája

  • mtDNS deléció szűrés
  • MELAS (A3241G), NARP (T8993G, T8993C), MERRF (A8344G) mutáció analízis
  • LHON (Leber opticus neuropathia)
  • Mitochondrialis tRNS szekvenálás
  • ANT1(adenin nukleotid transzferáz) szekvencia analízis
  • Egyedi megbeszélés esetén teljes mtDNS szekvenálás

Egyéb metabolikus betegségek ( MCAD, CPT-II deficeincia)

Neuromuscularis betegségek genetikai vizsgálata

·        Izomdystrophiák

  • Duchenne/Becker typusú izomdystrophia – Dystrophin  Western blot és deléció szűrés
  • Végtag öv typusú izomdystrophiák: a patogen fehérjék Western blot analízise
  • Congenitalis izomdystrophia: desmin, merosin, collagen VI Western blot
  • Emery-Dreifuss syndroma: emerin, lamin A/C Western blot
  • Myoglobinuria profil: CPT-II deficiencia

Herediter neuropathiák genetikai vizsgálata

  • Charcot Marie Tooth – I:  PMP22 duplicatio, EGR2, MPZ analízis
  • Charcot Marie Tooth – II.: Mitofusin, MPZ, Connexin32 mutáció analízis
  • Dejerine Sottas Neuropathia: EGR2, MPZ analízis
  • Congenitalis hypomyelinisatio: EGR2, MPZ, Connexin32 gén analízis
  • Herediter neuropathia pressure palsy (HNPP): PMP22 deléció vizsgálat
  • Multiplex alagút syndromák: PMP22 deléció vizsgálat
  • Autosomalis dominans öröklődésű herediter neuropathia profil: PMP22 duplicatio/deléció, EGR2, MPZ analízis
  • X chromosomalisan öröklődő herediter neuropathia     : Connexin32 mutáció analízis

Neurobiopsziás Vizsgálatok:

A Ritka Neurológiai Betegségek vizsgálata során gyakran az ideg, izom és bőrbiopsziák értékelése segítségével születik meg a diagnózis. Szövettani laboratóriumunk az ország legszélesebb vizsgálati palettáját nyújtó neurobiopsziás laboratórium. A beküldött mintákból fagyaszott blokkok, és műgyantába ágyazott blokkok készülnek fény és elektronmikroszkópos vizsgálatokra. A vizsgálatok az alábbi indikációkban javasoltak:

Izombiopsia indikációk: gyulladásos és örökletes izom betegségek, motoneuron betegségek, anyagcsere és multisystemás betegségek (pl. mitochondrialis, lysosomalis kórképek). Idegbiopsia indikációk: szerzett és örökletes neuropathiák, anyagcsere betegségek (pl. amyloidosis, metachromasiás leukodystrophia), immunológiai kórképek (pl. vasculitis)

Bőrbiopsia indikációk: immunológiai kórképek (pl. vasculitis), anyagcsere betegségek (pl. Krabbe kór, neuronalis ceroid lipofuscinosis), angiopathia (CADASIL).

Alkalmazott módszerek:

Rutinfestések: haematoxylin eosin, PAS, Gömöri trichrom, Sudan Black

Histochemiai festések: NADH-TR, ATP-ase, savi phosphatase, SDH, COX,

phosphorylase, MADA

Immunhistochemiai vizsgálatok: dystrophin, utrophin, 4 féle sarcoglycan, merosin,

collagen VI, desmin, caveolin, myotilin, emerin, lamin A/C, SERCA, glycosilált és

nem glycosilált alpha dystroglycan, LAMP2, CD4, CD8, CD68, MHC-I)

A szövettani vizsgálatok előzetes egyeztetést igényelnek: Markó Mariann és Sáry Mónika

Tel: 06-20-6632517, 459-1500/51727

Sejtbológiai Szolgáltatások

Központunk előzetes egyeztetés esetén fibroblaszt kultúra tenyésztését és annak bankolását is vállalja.

Ez a szolgáltatás előzetes egyeztetést igényel: Gál Anikó és Pentelényi Klára

Tel: 06-20-6632516, 459-1500/51727

Biobank Szolgáltatás:

A Ritka Neurológiai Betegségekben intézetünk DNS, RNS mintákat, izom és idegbiopsziás anyagokat bankol.

További információért keresse: Magyarósi Szilvia biobank koordinátort

Tel: 06-20-4407843

A Molekuláris Neurológiai Központ munkatársai

Dr. Molnár Mária Judit (vezető orvos)

Dr. Bereznai Benjamin

Dr. Lovas Gábor

Gál Anikó (biológus)

Báthori Györgyi (vezető asszisztens)

Pentelényi Klára (PhD hallgató)

Dr. Pál Zsuzsanna (PhD hallgató)

Boldizsár Éva

Magyarósi Szilvia (Biobank Koordinátor)

Markó Marianna

Sáry Mónika

Stralendorff Metta

A vizsgálatokról információ kérhető:

06-1-4591492, 06-20-6632514 telefonszámokon

A minták mellé csatolni kell:

Kérőlapot és Beleegyező nyilatkozatot,

melyet a www.molneur.eoldal.hu honlapról tölthet le.

E-mail: molneur@neur.sote.hu

Liquordiagnosztikai Laboratórium

Vezető: Dr. Sipos Ildikó

A laboratórium a liquordiagnosztika hazai legmodernebb laboratóriuma, ahol a rutin liquor diagnosztika mellett liquor immunológiai vizsgálatokvégzésére is van lehetőség.

Beküldendő anyag: 5 ml liquor és 5 ml serum.

A minta küldése előtt egyeztetés szükséges.

A mintát kérjük minél hamarabb a laboratóriumba eljuttatni, azokat nem szükséges fagyasztani.

A liquordiagnosztikai vizsgálatokat végző munkacsoport tagjai

Dr. Sipos Ildikó

Szabó Katalin

Tel: 2100330/51241 mellék

Email: siposi@neur.sote.hu

Schaffer Károly Neuropathológiai Laboratórium

Vezető: Dr. Kovács Tibor

Tel: 210 0330/51182, 51183

Fax: 210 1368

Email: tibor@neur.sote.hu

A Ritka Neurológiai Kórképek megismeréséhez az agy és a gerincvelő post-mortem feldolgozása, szövettani tanulmányozása is kiemelt jelentőségű. A laboratórium a Neurológiai Klinika legnagyobb hagyományokkal rendelkező műhelye.

Vizsgálatok:

Liquor cytológiai vizsgálatok

Degeneratív idegrendszeri betegségek neuropathológiai diagnosztikája

A vizsgálati anyag beküldését megelőzően, kérjük egyeztessen a megadott telefonszámokon.

A Neuropathológiai Laboratórium munkatársai:

Dr. Kovács Tibor (vezető orvos)

Dr. Papp Mátyás

Bíró Eszter

Sztanyek Zsuzsa

Tel: 210 0330/51182, 51183

Fax: 210 1368

Email: tibor@neur.sote.hu

vissza az oldal tetejére