Szeretettel meghívjuk a “Fókuszban a prevenció” című Semmelweis
Kutatóegyetemi Rendezvényünkre, melyet 2012. április 17.-én 15.00 órai
kezdettel tartunk a Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinikája
Tantermében

A rendezvény szervezője a “Modern Orvostudományi Technológiák a
Semmelweis Egyetemen”  Projekt Prevenciós modulja.

A rendezvény programja:

15.00. Megnyitó – Dr. Tulassay Tivadar a  Semmelweis Egyetem Rektora

15.10. A “Prevenció az Egészségért” curriculum bemutatása – Dr. Forrai
Judit, Népegészségtani Intézet

15.30. Primer Prevenciós Lakossági Felmérés – Budakalász
Epidemiológiai Vizsgálat – Dr. Szelíd Zsolt, Kardiológiai Központ

15.50. Stroke adatbázisok szerepe a primer prevenció feladatainak
meghatározásában – Dr. Bereczki Dániel, Neurológiai Klinika

16.10. A genetikai tesztek szerepe a betegségek predikciójában,
prevenciójában – Dr. Molnár Mária Judit, Molekuláris Neurológiai
Klinikai és Kutatási Központ

16.30. Farmakogenomika és személyre szabott orvoslás: Gyógyszerek
pszichiátriai mellékhatásai – Dr. Bagdy György, Gyógyszerhatástani
Intézet

16.50. A prediktív farmakogenomika lehetőségei gyermekkori akut
lymphoid leukaemiában – Dr.Falus András, Genetikai- Sejt- és
Immunbiológiai Intézet

17.10. Prevenciós szemlélet a szülészet-nőgyógyászatban – Dr. Beke
Artúr, I. sz Nőgyógyászati és Szülészeti Klinika

17. 30. Populációs szintű szűrővizsgálatok szerepe a prevencióban -
Dr. Szatmári Ildikó, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika/Cellscreen

Tisztelettel

Dr. Molnár Mária Judit

A Semmelweis Egyetem

Molekuláris Neurológiai Klinikai és Kutatási Központja

szeretettel meghívja Önt a

Molekuláris Medicina Mindenkinek

ismeretterjesztő sorozat

5. rendezvényére

Téma:

Génjeink fogságában?

Időpont: 2011. 12. 13. 15 óra

Helyszín: SE Neurológiai Klinika Tanterem

1083 Budapest Balassa J. u. 6.

Program

Megnyitó :  Prof. Molnár Mária Judit

Szabadulás génjeink fogságából

azaz

Megváltoztathatjuk génjeink hatását?

Gének, környezet, életmód…

Dr. Borbényi Erika

Támogató:  Jó Gének Jó Élet Alapítvány

A klinikai idegtudományok

új  perspektívái

A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság

X. Konferenciája

2011. December 2-3.

Budapest

Magyar Kultúra Háza

Tisztelt Kolléganő / Kolléga Úr!

2011-ben a MKNT X. alkalommal rendezi meg önálló tudományos konferenciáját. Ebben az évben rendezvényünk a klinikai idegtudományok új perspektíváinak különböző aspektusokból való felvillantására vállalkozik. Plenáris előadóink között köszönthetjük az American Academy of Neurology elnökét Dr. Robert C. Griggs-et, aki egy klasszikus ritka betegségcsoport az ioncsatorna betegségek rejtelmeibe vezet be bennünket. A ritka betegségek mellett új területek is megjelennek, mint a cognitiv neurológia és az autizmus. Az elmúlt 10 évben konferenciáinkon több multifaktoriális betegség GWAS vizsgálatait is végigkövethettük és nem kis csalódást hozott több betegség vonatkozásában is a „missing heritability” ténye. Ugyanakkor egyre bővülnek az információk a környezeti tényezők genomikai hatásairól az epigenetikáról. A molekuláris tudományok fejlődése olyan új összefüggések megismerését teszik számunkra lehetővé, melyek új alapokra helyezik idegtudományi ismereteinket és új távlatokat nyitnak meg a minden napok gondolkodásában, gyógyításában.

A hagyományos Estebörze mellett sikeresen debütált 2010-ben az Etikai Dilemmák elnevezésű szekció és a klinikai genetikától kicsit távolabb eső, de természettudományos szemléletű kerekasztal megbeszélés. Tagjaink kérésére 2011-ben is programjaink között üdvözölhetjük ezeket a szekciókat. Az idén a meghívott előadások mellett lehetőség nyílik a saját tudományos eredmények bemutatására is.

Plenáris előadások:

Channelopathies in the neuromuscular disorders – Robert C. Griggs

Az ioncsatorna betegségek, mint az epilepsiák lehetséges genetikai okai – Kelemen Anna

A genetikusan determinált epilepsiák neurophysiológiai vonatkozásai – Clemens Béla

A synapsistól az autizmusig: neurexinek és neuroliginek – Boczán Judit

Genetikai érvelések a cognitio modelljeiben –

Pléh Csaba

Lessons from GWAS in cognitive decline –

Kovács Gábor

Huntington’s disease: pathomechanism and recent experimental therapeutic findings – Vécsei László

A klinikai idegtudományok új perspektivái –

Molnár Mária Judit

Trends in neuroprotection – Klivényi Péter PhD

Gén- környezet interakciók, epigenetika hatások a neurológiában – Falus András

Személyre szabott versus tapasztalatokon alapuló orvoslás – Bereczki Dániel

Az ezerarcú neurometabolikus betegségek –

Szőnyi László

Kerekasztal: Őseink hagyatéka

Moderátor: Németh György

Beszélgető partnerek: Falus András, Pléh Csaba Karcagi Veronika, Raskó István, Vécsei László

Diagnosztikai protokollok – Izombetegségek és örökletes neuropathiák – Bereznai Benjamin

Esetbörze:

Moderátor: Diószeghy Péter és Herczegfalvi Ágnes

Etikai dilemmák:

Moderátor: Oberfrank Ferenc

Mindkettőre várjuk az érdekes eseteket a totha@neur.sote.hu email címre kérjük elküldeni.

A kongresszussal kapcsolatos egyéb információt az MKNT honlapján ( www.mknt.hu) olvashatja.

A jelentkezési lapot a totha@neur.sote.hu email címre kérjük küldeni.

Szeretettel várjuk konferenciánkon

Meghívó a Magyar Személyre Szabott Medicina Társaság

II. konferenciájára

Kedves Kolléga!

Lassan egy éve, hogy a Magyar Személyre Szabott Medicina Társaság életre hívásával az egészségipar, kutatás-fejlesztés és orvoslás terén működő szereplők kötelezettséget vállaltak arra, hogy munkájukkal hozzájárulnak ahhoz, hogy a hazai egészségügy és annak működési elvei terén az elkövetkezendő években jelentős változások mehessenek végbe. Az Személyre Szabott Orvoslás (SZSZO) paradigmaváltást jelent a gyógyításban, egészség-gazdaságban, transzlációs medicínában. A XX. század első felében a terápiás módszerek bevezetésénél az élettani – döntően állatkísérletes – módszerekkel nyert eredmények extrapolálása történt, ahol a vizsgálatok rendszerint kísérleti állatokon, szöveteken, sejteken történtek. A mindennapi rutin terápiás gyakorlat ezen megfigyeléseken, valamint jelentős mértékben a kezelőorvos intuícióján alapult. Ennek megfelelően, az egyes ellátó helyek között igen nagy volt a praxis variáció. A XX. század második felében a terápiás döntéseket egyre inkább a klinikai epidemiológiai kutatási módszereken, a gyakran több ezer beteget bevonó multicentrikus, randomizált kontrollált vizsgálatokon alapuló eredmények határozták meg. Ma a tapasztalatokon alapuló orvoslás mellett a molekuláris biológiai technológiák fejlődésének köszönhetően egyre inkább tért hódít, a személyre szabott orvoslás. A személyre szabott terápia a betegség kezelése során az egyes egyének klinikumát, genomikáját és a rá ható környezeti tényezők összességét, valamint a betegsége egyedi jellemzőit integrálja. A betegségek molekuláris alapjainak megértésével, beteg‐alcsoportok, és azok bizonyos betegségekre való hajlamának meghatározásával segíti elő a megelőzés, az egészségügyi ellátás, a gyógyszeres kezelési stratégia optimalizálását. Célja az egyes betegek egyéni jellegzetességeinek megfelelő, individualizált kezelési és prevenciós stratégia felállítása.

Konferenciánk a fenti célok megvalósításán dolgozó akadémiai kutatóműhelyek, gyakorló klinikusok, patológusok, labororvosok, gyógyszeripari szereplők, farmakoökonomikusok, bioetikusok és a hatósági szakemberek számára nyújt lehetőséget a tudományos eredményeik, véleményük disszeminációjára és diszkussziójára.

A konferencia időpontja: 2011. 09. 23.-24.

Helyszín: Eger, Szent János Továbbképző Központ

Jelentkezési határidő: 2011. augusztus 15.

Absztraktok benyújtásának határideje: 2011. július 15.

A konferencia fő témái:

A személyre szabott kezelések szerepe a tradicionális orvoslásban

Biomarker kutatás a SZSZO szolgálatában

A hazai biobankok, mint az SZSZO alappillérei

Az SZSZO társadalmi-egészséggazdaságtani hatásai

PLENÁRIS ELŐADÁSOK

Személyre szabott kezelés onkohematológiai kórképekben – Matolcsy András

Medicina a nanoskálán – Kellermayer Miklós

Nanomedicinális gyógyszerek a személyre szabott orvoslás szolgálatában – Báthori György

Biomarkerek megtalálásának kényszere az onkológiában – Dank Magdolna

Mutációk jelentősége a melanoma pathogenezisében – Széll Márta

A pszichiátriai genomika farmakológiai aspektusai – Bagdy György

A CNV-k szerepe a pszichiátriai tünet együttesek hátterében – Réthelyi János

Modern technológiák a személyre szabott orvoslásban – Nagy László

Személyre szabott terápiás stratégiák a ritka monogénes betegségek kezelésében – Molnár Mária Judit

P4 medicina: a biobankok jelentősége – Melegh Béla

A személyre szabott kezelés luxus, vagy valós klinikai gyakorlat? – Kaló Zoltán

A személyre szabott orvoslás hatósági aspektusai – Pálfiné Goóts Herta

Etikai dilemmák a személyre szabott kezelések kapcsán – Oberfrank Ferenc

Biomarker correlation versus causality in CNS disorders – Michael N. Liebman

A személyre szabott kezelések szerepe a tradicionális orvoslásban – Németh György

A modern klinikai immunomika személyre szabott megoldásai – Falus András

Regisztrációs díj:

-          MSzMT tagoknak: 25.000 Ft

-          Nem tagoknak 35.000 Ft

-          PhD hallgatóknak, nyugdíjasoknak: 17.000 Ft

A konferencia pontszerző tanfolyamnak minősül mind a szakorvosok, mind Ph.D. hallgatók számára. Az OFTEX pontérték meghatározás folyamatban van.

A PhD Doktori Iskola kreditpont értéke: 1.

Amennyiben a konferencia felkeltette érdeklődését, kérem, az alább elérhetőségen jelezze részvételi szándékát a jelentkezési lap visszaküldésével:

Sversits Zsófia

Tel: 06-1-505-7173

Fax. 06-1-261-5815

E-mail: pm.personalizedmedicine@gmail.com

Üdvözlettel:

Molnár Mária Judit                                             Németh György

Titkár                                                                          Elnök

A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság

IX. Konferenciája

Időpont: 2010. december 3.-4.

Helyszín: Szent Adalbert Központ Esztergom

Esztergom, Szent István tér 10.

Kedves Kolléga!

1997-ben az MKNT megalakulásának évében a genetikai diagnosztika még egy nagyon modern diagnosztikai eljárásnak minősült és nagyon ritkán alkalmazott eljárás volt. Ekkor a szakma számos képviselője sok esetben hóbortosnak tartotta a neurogenetika iránt elkötelezett neurológust, sőt esetenként a „laboros” jelzővel különböztette meg a betegségek és terápiák molekuláris alapjainak megismerésére törekvő klinikusokat. Azóta 13 év telt el és ez a 13 év új személetet hozott az orvoslásban. A minden napok diagnosztikájában rutinszerű eljárássá váltak a molekuláris és cytogenetikai módszerek. Ma már elképzelhetetlen a Huntigton kórban vagy Charcot-Marie- Tooth betegségben szenvedő beteg átvizsgálása genetikai diagnosztika nélkül, nem engedünk jó lelkiismerettel haza a kórházból egy fiatal stroke-os beteget anélkül, hogy ne ismernénk a Faktor V és MTHFR genotypusát, és tanácstalanul tárnánk szét a kezünket számos, sokszor már fiatalkorban manifesztálódó neurológiai betegség esetén, ha nem lenne géndiagnosztika. A konferencia címében szereplő paradigmaváltás jelzi, hogy a genetika és genomika a monogénes betegségek diagnosztikáján már túlmutat, hiszen a complex betegségek pathomechanizmusának megértéséhez is sok információt szolgáltat, illetve lehetővé teszi nem csak betegségek, hanem bizonyos tulajdonságaink, szellemi képességeink (pl. cognitio) területén észlelhető különbözőségeink magyarázatát is. Az egyes gyógyszerek individuumra kifejtett hatásait/mellékhatásait is nagymértékben genomunk determinálja. Ez ma már lehetővé teszi egyes területeken a gyógyszerre biztosan reagálók és a mellékhatás által veszélyeztetettek kiválasztását.

A human genomika új eredményei egyre szélesebb dimenziókat kapnak, nem csak a medicinában hanem a társadalom tudományokban is új szemléletet eredményezve.  Úgy tűnik, hogy az emberi együttműködést (beleértve az erkölcsöt) a populáció szintjén fellépő szelekciós erők alakították ki. Legújabb teóriák szerint az egy adott emberre jellemző tulajdonságok nemcsak az egyének közötti, hanem a csoportok közötti szelekciót is eredményezhetik.

A fejlődés abban a fázisában vagyunk, amikor az információk dekódolása, szintetizálása még nehézséget jelent számunkra. Klinikusként esetenként etikai csapdákba kerülünk, ahonnan nem találjuk a bölcs kiutat. Egyetlen dolog, amit biztosan tudunk, hogy tanulnunk, fejlődnünk és gondolatainkról, eredményeinkről beszélnünk kell, ahhoz hogy a technológiai fejlődéssel lépést tartva a mindennapok klinikai gyakorlatában kamatoztassuk a tudományos kutatások új eredményeit. Rendezvényünk célja ehhez a felzárkózáshoz, szemlélet formáláshoz való segítségnyújtás.

A konferencia pontszerző tanfolyamnak minősül mind a szakorvosok, mind Ph.D. hallgatók számára. Az OFTEX pontérték: 48.  A Doktori Iskola kreditpont értéke: 1.

Helyszín: Esztergom, Szent Adalbert Központ

Jelentkezési határidő: 2010. 11. 05.

Plenáris előadások:

A mitochondrialis betegségek terápiás lehetőségei: Johannes Mayr

A nanomedicina a farmakoterápia szolgálatában: Kellermayer Miklós

A protein,- sejt- és génterápia neurológiai alkalmazásai: Molnár Mária Judit

Személyre szabott orvoslás a neurológiában és a pszichiátriában: Nagy László

Korszakváltás a neuroradiológiában: Rudas Gábor

Chip technológia és új típusú szekvenátorok a klinikai gyakorlatban: Karcagi Veronika

Új cytogenetikai metodikák a neurológiai és pszichiátriai tünetek differenciál diagnosztikájában: Haltrich Irén

Az adatbázisok szerepe a neurológiai diagnosztikában és terápiában: Bereczki Dániel

Rendszerszemlélet az élettudományokban és az informatikában: Pongor Sándor

Dystoniák genomikája és proteomikája: Klivényi Péter

Pszichogenetika: Székely Anna és Sasvári-Székely  Mária

A demenciák protein kódolása: Kovács Gábor

Az agyi plaszticitás molekuláris alapjai: Jakab Katalin

Kerekasztal: Génhálózatok evolúciója, avagy a tisztességes magatartás evolúciója

Moderátor: Németh György

Beszélgető partnerek: Falus András, Gulyás Balázs, Szathmáry Eörs, Pongor Sándor

Az idén is megrendezésre kerül az Esetbörze (vezetik: Diószeghy Péter, Herczegfalvi Ágnes), illetve új programként indul az Etikai dilemmák című esetmegbeszélés (vezeti: Oberfrank Ferenc) . Mindkettőre várjuk az érdekes eseteket a totha@neur.sote.hu email címen.

A kongresszussal kapcsolatos egyéb információt az MKNT honlapján (www.mknt.hu) olvashatja. A jelentkezési lapot a totha@neur.sote.hu email címre kérjük elküldeni.

Az MKNT idén is négy rezidens/PhD hallgató számára pályázatot ír ki a 9. Tudományos Konferencián való részvétel támogatására. A támogatás a regisztrációs díjat és a szállás költséget foglalja magában. A pályázati feltételek az MKNT honlapon olvashatók. .

Regisztrációs díj:

• MKNT tagoknak:                                                             19.000 Ft
• Nem tagoknak:                                                                23.000 Ft
• Rezidenseknek, PhD hallgatóknak, nyugdíjasoknak: 14.000 Ft
• A helyszínen történő regisztráció                                   25.000 Ft

Szeretettel várjuk jelentkezését

Dr. Molnár Mária Judit

az MKNT elnöke

a Magyar Személyre Szabott Medicina Társaság

A személyre szabott orvoslás alapelvei és alkalmazási lehetőségei

című I. konferenciájára

Kedves Kolléga!

Örömmel értesítem Önt arról, hogy a Magyar Személyre Szabott Medicina Társaság életre hívásával az egészségipar, kutatás-fejlesztés és orvoslás terén működő szereplők kötelezettséget vállaltak arra, hogy munkájukkal hozzájárulnak ahhoz, hogy a hazai egészségügy és annak működési elvei terén az elkövetkezendő években jelentős változások mehessenek végbe.

Ennek egyik fontos célja az oktatás, ezért már idén megrendezésre kerül az MSzMT első konferenciája. Ez az OFTEX rendszerében utó-akkreditált, a PhD doktori iskolában előakkreditált képzés az orvoslás és a kapcsolódó szakterületek tapasztalatait, trendjeit mutatja, a továbbfejlődés lehetőségét kutatva.

Ennek érdekében a Társaság alapító tagjai közül a témában már korábban tapasztalatot szerzett szakemberek vállalkoztak arra, hogy 2010. október 28-án akkreditált kurzus keretén belül a téma iránt érdeklődőknek bemutassák a hazai és nemzetközi trendeket.

Program

Időpont: 2010. október 28. 8.30.- 18.00

Helyszín: SE Neurológiai Klinika Tanterem I. emelet

1083 Budapest Balassa János u. 6.

8.30                       Megnyitó – Németh György

I: szekció: A személyre szabott orvoslás technológiai feltételei

Elnök: Falus András, Németh György

8.35-9.00             A genomiális medicina technológiai platformja – Falus András

9.00-9.25             Az informatika megjelenése a személyre szabott orvoslásban – Török Zsolt

9.25-9.50             A gyakori és ritka variánsok a gyakori betegségekben – helyzetkép és konklúziók statisztikai szemmel – Antal Péter

9.50-10.10           A biotechnológia szerepe a személyre szabott orvoslásban – Aradi Ildikó

10.10-10.35         Szünet

II. Szekció: A személyre szabott orvoslás jövője

Elnök: Kaló Zoltán, Molnár Mária Judit

10.35-11.00        Lehetőségek és korlátok a személyre szabott orvoslásban – Németh György

11.00-11.25        A tapasztalatokon alapuló orvoslás és a személyre szabott medicina kapcsolódási pontjai – Bereczki Dániel

11.25-11.50        A személyre szabott orvoslás pharmacoökonomiai aspektusai – Kaló Zoltán

11.50-12.15           A biobankok, mint a személyre szabott orvoslás alappillérei – Molnár Mária Judit

12.15.- 12.40      Diszkusszió

12.40-13.40        Ebéd

III. Szekció: Betegségalapú genomiális és individualizált terápia

Elnök: Dank Magdolna, Tímár József

13.40-14.05             Gyermekgyógyászati betegségek – Takáts Zoltán /Tory Kálmán

14.05-14.30             Haematológiai betegségek – Mikala Gábor

14.30-14.55             Onkológiai genomiális medicina a patológus szemszögéből – Tímár            József

14.55-15.20             Személyre szabott orvoslás szolid tumorokban- Dank Magdolna

15.20.-15.40           Szünet

Elnök: Oberfrank Ferenc, Szél Judit

15.40-16.05        Cardivascularis genomiális medicina – Szelíd Zsolt

16.05–16.30        Neuropsychiatriai betegségek – Nagy Krisztián

16.30.-16.55       A személyre szabott orvoslás társadalmi, etikai és jogi vonatkozásai – Oberfrank Ferenc

16.55-17.20.       Diszkusszió

17.20.-18.00 Tesztvizsga

Regisztrációs díj:

-         MSzMT tagoknak és PhD hallgatóknak ingyenes

-         Nem tagoknak 10.000 Ft

Amennyiben a konferencia felkeltette érdeklődését, kérem, az alább elérhetőségen jelezze részvételi szándékát:

Sversits Zsófia

tel: 06-1-505-7173

e-mail: zs.sversits@richter.hu

Üdvözlettel:

Molnár Mária Judit

MSzMT Titkár

Németh György

MSzMT Elnök

Újra itt a lehetőség, hogy közelebb kerüljön egymáshoz a tudomány és a kíváncsi ember.

Biotechnológia a neurológiai gyakorlatban: gyógyító gének, fehérjék és sejtek a neurológus szolgálatában

Tudományterület: Orvostudományok

Szervező: Semmelweis Egyetem

Cím: 1083 Budapest, Balassa utca 6., 1. emelet (Neurológiai Klinika, tanterem)

Az előadásban hallhatunk a modern biotechnológiának köszönhető úgynevezett biológiai terápiák mindennapokban történő alkalmazásáról. Ezek a gyógymódok a génsebészeti eljárások mellett a monoclonalis ellenanyagok gyógyászati célú felhasználását, és az egyes örökletes betegségekben hiányzó enzimek mesterséges pótlását jelentik. Az előadás érinti az őssejtterápia neurológiai gyakorlatban való alkalmazásának problematikáját is.

Az előadás nem ismétlődik az est folyamán, azonban lehetőség lesz az előadóval személyesen is beszélgetni a Molekuláris Neurológiai Klinikai és Kutatási Központban rendezendő “Az öröklődő neurológiai betegségek nyomában” című program során, ahol az érdeklődő a kutató laboratórium munkájába is betekintést kaphat.

Előadó: Dr. Molnár Mária Judit

a Molekuláris Neurológiai Klinikai és Kutatási Központ

A Ritka Neurológiai Betegségek Központjának igazgatója
50 perces előadás

Az öröklődő neurológiai betegségek nyomában- azaz hogyan fejthetők meg a DNS molekula rejtelmei, és miről árulkodnak az élő sejttenyészetek (laborbemutató)

Tudományterület: Orvostudományok

Szervező: Semmelweis Egyetem

Cím: 1083 Budapest, Tömő utca 25-29., 3. emelet

(Molekuláris Neurológiai Klinikai és Kutatási Központ)

A program során lehetőség lesz saját DNS molekula izolálására, a genetikai diagnosztika lépéseinek megismerésére, valamint élő sejttenyészetek megtekintésére.

Az este házigazdája: Dr. Gál Anikó

http://www.kutatokejszakaja.hu/2010/

Ritka betegség – 2 ezer emberből egy beteg

Ahhoz, hogy Magyarország európai szinten tudja ellátni a ritka betegségben szenvedőket, fontos lépéseket kellene megtenni. A ritka betegségek ellátáshoz speciális infrastruktúra szükséges, és a jelenlegi finanszírozási rendszer nem ismeri el a speciális ellátási szükségleteket.

Nyolcszázezren szenvednek ritka betegségben Magyarországon, a Nemzeti Egészségügyi Tanács (NET) szerint az ilyen betegségek ellátásában a legfontosabb feladatok között szerepel a finanszírozási rendszer felülvizsgálata – mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Ritka Neurológiai Betegségek Központjának igazgatója kedden az MTI-nek.

Ritka betegségekről beszélünk abban az esetben, hogyha 2.000 emberből egy, illetve annál kevesebb esetben jelentkezik a betegség – magyarázta el Molnár Mária Judit a NET ülését követően. Hozzátette: körülbelül 6.000 ritka betegség ismert jelenleg.

Közölte, ahhoz, hogy Magyarország európai szinten tudja ellátni a ritka betegségben szenvedőket, fontos lépéseket kellene megtenni. A ritka betegségek ellátáshoz speciális infrastruktúra szükséges, és a jelenlegi finanszírozási rendszer nem ismeri el a speciális ellátási szükségleteket.

Ezért az javasolják, hogy a ritka betegségek terápiájának a finanszírozásánál vegyék figyelembe ezt az igényt – mondta Molnár Mária Judit. Kiemelte, a magyarországi erőforrások nemzetközi rendszerekbe integráláshoz a hazai diagnosztika minőségbiztosítási rendszerét ki kell alakítani és támogatni kell.

A ritka betegségek kezelését egyre nagyobb számban szükséges a betegek számára elérhetővé tenni. Ennek előfeltétele a biokémiai vagy molekuláris genetikai diagnózisnak a felállítása, hiszen ez teszi lehetővé, hogy ne szülessenek beteg gyermekek – mutatott rá.

Ritka betegségek és betegjogok

Ezek mellett javasolják – mint mondta – az orvosok és laikusok képzését a ritka betegségek felismerésének javítása érdekében, valamint egy államilag támogatott úgynevezett ritka betegség biobank-hálozat kialakítását.

A NET civil alelnöke, Koltai Tünde az ülést követően arról beszélt az MTI-nek, hogy néhány évvel ezelőtt indult civil kezdeményezésként az európai betegjogi mozgalom, amely korábban kezdeményezte az Európai Uniónál, hogy április 18-át nyilvánítsa az európai betegjogok napjává.

Az idén az alkalomból a NET betegjogi konferenciát szervez, és célja, hogy megalakítson egy betegszövetséget, amelyben a gyengébb érdekérvényesítő erővel rendelkező betegcsoportokat fognák össze – mondta el Koltai Tünde.

(MTI)

MEGHIVÓ

A Semmelweis Egyetem

Molekuláris Neurológiai Klinikai és Kutatási Központja

szeretettel meghívja Önt a

Molekuláris Medicina Mindenkinek

ismeretterjesztő  sorozat

3. rendezvényére

Téma: A gyógyszerkutatás és fejlesztés titkai?

Időpont: 2010. 03.02. 15 óra

Helyszín: SE Neurológiai Klinika Tanterem

1083 Budapest Balassa J. u. 6.

Program

Megnyitó

Dr. Molnár Mária Judit

A gyógyító molekulák felfedezésének rejtelmei

Dr. Lendvai Balázs

Hogyan lesz egy molekulából gyógyszer?

Dr. Németh György és Dr. Nagy Krisztián

Támogató:  Jó Gének Jó Élet Alapítvány

]]> http://mnkkk.sote.hu/2010-marcius-02.html/feed 0 http://mnkkk.sote.hu/2009-november-13-seminar-on-centres-of-excellence.html http://mnkkk.sote.hu/2009-november-13-seminar-on-centres-of-excellence.html#comments Fri, 20 Nov 2009 14:04:59 +0000 Györgyi http://mnkkk.sote.hu/?p=24 National Centre for Healthcare Audit and Inspection

Address: 174 Vaci str. Budapest H-1138 (: + 36 1 465-3813;

7: + 36 1 465-3811; e-mail: titkarsag@oszmk.hu

DIRECTOR GENERAL

Seminar on Centres of Excellence for Rare Diseases: present status and opportunities in Hungary

November 13, 2009

Budapest, Tűzoltó utca 37-47.

Department of Medical Chemistry, Molecular Biology and Pathobiochemistry, Semmelweis University

Organized by the Hungarian Rare Disease Centre of the National Centre for Healthcare Audit and Inspection (Peter Brunner general director)

Invited speakers:

Segolene Ayme (Rare Diseases Task Force of the European Commission)

Imre Boncz (Department of Health-Economics, Policy and Management University of Pecs)

Henriette Farkas (3rd Department of Internal Medicine, Semmelweis University)

Zsolt Illes (Department of Neurology University of Pecs)

Veronika Karcagi (Department of Molecular Genetics and Diagnostics National Institute of Public Health)

Gyorgy Kosztolanyi (National Advisory Board of Clinical Genetics)

Bela Melegh (Department of Medical Genetics University of Pecs)

Maria Judit Molnar (Centre for Rare Neurological Disorders Semmelweis University)

Ferenc Oberfrank (Institute of Experimental Medicine of the Hungarian Academy of Sciences)

Eva Olah (Clinical Genetic Centre, Institute of Paediatrics, University of Debrecen)

Gabor Pogany (Hungarian Federation of People with Rare and Congenital Diseases)

György Pfliegler (Division and Centre for Rare Diseases Medical and Health Science Centre, University of Debrecen)

Laszlo Szonyi (1st Department of Paediatrics Semmelweis University)

Sandor Turi (Department of Paediatrics University of Szeged)

1^st section:

Chairmen: Peter Brunner and Gabor Pogany

10:00 – 10:15         Gyorgy Kosztolanyi: Opening

10:15 – 11:00         Segolene Ayme: Excellence centres for rare diseases in Europe and their networking

11:00 – 11:10         Gabor Pogany: Collaborative capacities of rare diseases patient organizations

11:10 – 11:20         Imre Boncz , Ferenc Oberfrank: Reimbursement rules and procedures of special treatments in Hungary

11:20 – 11:30         Representative of the Ministry of Health: Hungarian rare diseases health policy

11:30 – 11:45         Sandor Turi: Neonatal metabolic screening in Hungary

11:45 – 12:00         Gyorgy Kosztolanyi: Laboratory diagnosis of rare diseases in the University of Pecs

12:00 – 13:00 Lunch

2^nd section

Chairmen: Segolene Ayme and Gyorgy Kosztolanyi

13:00 – 13:20         Sandor Turi: The follow-up of the metabolic and the patients with inherited disease at the Department of Pediatrics University of Szeged

13:20 – 13:40         Eva Olah: Organization of care for children with genetic disorders in the University of Debrecen.

13:40 – 14:00         Molnár Mária Judit: Rare disease management and clinical research at the Semmelweis University

14:00 – 14:20         Szőnyi László: The complex care of children with rare diseases in the 1^st Department of Paediatrics, Semmelweis University

14:20 – 14:40         Farkas Henriette: The Hereditary Angioneurotic Oedema Network of the Semmelweis University

14:40 – 15:00         Coffee break

15:00 – 15:20         Karcagi Veronika: Collaboration between diagnostical laboratory, clinical departments and patients’ organization

15:20 – 15:40         Illés Zsolt: Achievements in the rare neurological diseases centre of the University of Pecs

15:40 – 16:00         Pfliegler György: Experiences of the Division of Rare Disease 2001-2009

16:00                       Segolene Ayme: Closing remarks